Onemocnění, která nejsou běžná

Mají krkolomné názvy, málokdo tuší, co se za nimi skrývá a jsou většinou smrtelné. Víte, co je to neurofibromatóza? Nebo Rettův syndrom, mukopolysacharidosa, chondrodysplazie? Ačkoliv u mnoha onemocnění se příznaky objevují již v dětství, jejich diagnóza může být určena až mnohem později.

Nemoc se považuje za ojedinělou, pokud postihuje méně než pět osob z každých 10000. Až 75 procent z nich se objevuje už v dětském věku. Až třetina z postižených dětí se nedožije pátého roku života. V případě ostatních chorob také neexistuje účinná léčba, ale vhodnou péčí je možné život alespoň trochu prodloužit.
I když se říká o ojedinělých chorobách, počet pacientů, kteří jimi trpí, může být vysoký, protože dnes známe již více než 7000 chorob, které splňují tato kritéria. To může znamenat, že ve 460 miliónové evropské populaci se každé vzácné onemocnění může vyskytovat v průměru až u 230 000 lidí. Celkem tedy přibližně až 30 miliónů lidí v EU trpí ojedinělým onemocněním.

Osmdesát procent vzácných onemocnění má genetické příčiny, mnohé bývají typické jen pro určitý region nebo etnikum. V některých případech, například u neurofibromatózy, se mohou první příznaky objevit už v dětství, ale podstatně závažnější příznaky se objevují až v pozdějším věku. Další vzácná onemocnění, jakými jsou Huntingtonova choroba, choroba Charcot-Marie-Tooth (dědičná neuropatie), amyotrofická laterální skleróza nebo rakovina štítné žlázy jsou typické pro dospělost.
Přestože u mnohých onemocnění se příznaky objevují již v dětství, jejich diagnóza může být určena až mnohem později. Pozdnímu odhalení nemoci nahrává i fakt, že vzácná onemocnění mívají společné příznaky s běžnějšími onemocněními. Nejednou lékař určí nesprávnou diagnózu. Například za relativně běžnou diagnózou, jakou je autismus, se může skrývat Rettův syndrom, Usherův syndrom typu II, Sotos syndrom, syndrom fragilního X, Alamanů syndrom a další

Fabryho choroba
Pokud vám tato diagnóza nic neříká, nejste sami. Prvními příznaky jsou bolesti dlaní, pálení chodidel, bolest hlavy. Později organismus ztratí schopnost potit se, nezvládne fyzickou námahu. Bolest může být až taková neúnosná, že dožene nemocného k sebevraždě. Onemocnění později komplikují nemoci srdce a cév, mezi 30 a 45 rokem selhávají nemocnému ledviny. Nejhorší je, že než lékař správně rozpozná diagnózu, uběhne od prvních příznaků i dvanáct roků.

Vzácná onemocnění postihují ve stejné míře ženy i muže, ačkoli při některých formách může být postižení různé-hemofilie a Fabryho choroba postihují převážně chlapce. Ojedinělé nemoci jsou často chronické a progresivní, degenerativní a většinou smrtelné. Vedou k invaliditě a jsou spojeny s vysokou mírou utrpení pro pacienta i jeho blízké.

Existuje přibližně šest až osm tisíc vzácných onemocnění  - ve většině případů neexistuje účinná léčba. 75 % onemocnění postihuje děti, 30 % pacientů se nedožije pěti let. U 80% byl zjištěn dědičný původ, zbylé jsou důsledkem infekcí (bakteriální nebo virová), alergií nebo vlivu faktorů životního prostředí, případně jsou degenerativního charakteru vyznačují se širokou škálou poruch a příznaků, které se liší nejen druhem nemoci, ale i mezi pacienty se stejným onemocněním. Mohou se skrývat za běžné příznaky, což vede k mylné diagnóze.